Bebê com síndrome misteriosa será transferido para São Paulo

Lorenzo Silva Gonçalves, de apenas quatro meses, luta pela vida e enfrenta uma síndrome que ainda não foi identificada pelos médicos.

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O bebê Lorenzo Silva Gonçalves, que luta pela vida há quatro meses por conta de um conjunto de malformações congênitas, será transferido, nesta quinta-feira (5), para um leito de UTI Pediátrica da Santa Casa de São Paulo, hospital geral e de ensino com serviço de excelência em atendimento infantil. Ele nasceu em maio deste ano, no Complexo Hospitalar dos Estivadores, e estava aguardando vaga em uma UTI Pediátrica em Santos.

A vaga foi obtida pela Prefeitura de Santos, por meio da Secretaria Municipal de Saúde, em contato direto com o gabinete da Secretaria de Estado da Saúde, que mostrou-se sensível ao caso, após dificuldade de apoio da Diretoria Regional de Saúde (DRS-4).

De acordo com a Prefeitura de Santos, a criança, cuja família veio da cidade de Sete Barras, recebe toda assistência médica desde o nascimento no Hospital dos Estivadores. Devido ao seu quadro clínico, ela requer cuidados médicos especiais e passa por diversos exames e procedimentos para a manutenção da vida.

Caso

Filho da dona de casa Vanilza Lopes e do trabalhador rural Carlos Alberto da Silva Gonçalves, ambos de 50 anos, o menino nasceu no Hospital dos Estivadores com uma válvula do coração aberta e com insuficiência respiratória. Foi então encaminhado à UTI para recém-nascidos, onde deveria ficar por somente um mês. Ele e mulher se mudaram de Sete Barras, na região do Vale do Ribeira, interior paulista, há oito meses para Santos.

Sem respostas sobre o real problema do bebê, os pais foram informados, informalmente, há aproximadamente um mês, que o filho deveria estar em uma UTI Pediátrica e ficar sob acompanhamento de especialistas. “Foi aí que a gente começou a reagir novamente e voltou a lutar junto com ele, até conseguirmos uma transferência para a UTI Pediátrica”, contou o pai.

Por meio de nota, a Prefeitura de Santos informou que solicitou a transferência de Lorenzo para o estado a uma UTI Pediátrica pela primeira vez em 10 julho. Entretanto, a Central de Regulação de Vagas da Baixada Santista (Cross), vinculada à Secretaria Estadual de Saúde, afirmou não ter qualquer responsabilidade sobre o caso. O estado esclareceu que, por meio do Cross, somente é responsável pela regulação de casos de urgência e emergência.

Lorenzo foi encaminhado pelo Hospital dos Estivadores à Santa Casa nesta terça-feira (3), após o apelo dos pais e a imprensa solicitar esclarecimentos sobre o caso para a Prefeitura de Santos e à Secretaria de Saúde do Estado.

Fonte e foto: http://www.globo.com 
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Menino com doença rara terá aparência de criança para sempre: “Ele é como um bebê que nunca cresceu”

Angus Palmes, 13 anos, tem uma condição que atrofia o crescimento

O adolescente Angus ainda tem o tamanho de uma criança – devido a uma anormalidade cromossômica única.

Ele nasceu pesando como um bebê normal, mas parou de crescer quando ele tinha três anos.

E enquanto seu irmão Otis usa roupas  para garotos mais velhos. Angus ainda usa roupas feitas para crianças de três anos.

Mas o guerreiro de tamanho pequeno impressionou seus médicos e seus entes queridos com sua personalidade gigantesca e enorme bravura.

A combinação cromossômica que atrofiou seu crescimento é rara , os  médicos nunca tinham visto antes e acreditam que seja uma condição de um em sete bilhões. Ele não pode caminhar ou falar, tem graves problemas gástricos e muitas vezes se frustra por não poder se comunicar.

Seu grande irmão amoroso Otis (Imagem: Manchester Evening News)

Ele sofreu mais de 40 operações, já teve meningite, ele toma 250 doses de medicação por semana e precisa de injeções regulares de Botox em suas glândulas salivares.

Mas Tandy, 48, de Macclesfield, Cheshire, diz que Angus desafia todos com sua felicidade e positividade. “Ele é como um bebê que nunca cresceu”, diz ela. “Você ainda tem que ter um assento infantil no carro e a mala de passeio para sair com ele. Mas você apenas se adapta a ele e se torna mega-organizado.

“Aceito que sua vida tenha limitações, mas o principal para mim é tentar proporcionar uma vida familiar equilibrada”.

Os médicos descobriram o distúrbio genético de Angus – chamado translocação cromossômica de 15/22 com trissomia parcial de 22q12.3 – ao realizar verificações de rotina quando tinha três semanas de idade.

Tandy diz: “O geneticista encontrou a sindrome por acidente e o grande problema é que eles não tinham registro de qualquer outra pessoa ter. Existem poucas crianças com um transtorno semelhante, mas não exatamente o mesmo.

Otis e Angus na praia de Rhosneigr, Anglesey em 2013 (Imagem: Manchester Evening News)
Os irmãos tocam juntos em uma piscina em 2013 (Imagem: Manchester Evening News)

“Eu realmente não sabia o que isso significava – mas eles também não me disseram que ele iria ser como uma criança para o resto de sua vida. Ele nasceu com vários buracos no coração e algumas vértebras nas costas que só são parcialmente formadas.

“Ele também nasceu com pé torto e refluxo gástrico crônico, então tem havido uma montanha de problemas de saúde desde o início. Ele teve uma cirurgia de coração aberto, os pés corrigidos, a cirurgia para o refluxo … tudo o que  você imagina, ele teve “.

Angus, que não pode caminhar sem ajuda, geralmente fica em uma cadeira de rodas, mas tem um espaço confortável para brincar em torno de sua casa.

Sua mãe continua: “Ele não está completamente sem habilidades motoras, mas ele não pode falar, então ele criou sua própria versão de linguagem gestual.

“São alguns sinais de mão básicos que ele faz. Todo mundo que trabalha com ele ou o conhece sabe o que são. Se ele estiver feliz, ele tira o polegar e o dedo indicador e joga-os simultaneamente.

Angus não pode falar, mas tem sua própria versão de linguagem gestual (Image: Manchester Evening News)“Mas nós tivemos muitos problemas com seu comportamento de se auto machucar. Às vezes, ele pode ser bastante vicioso quando ele está fazendo isso e isso significa que ele está com muita dor.

“Ele se golpea ou esfrega-se contra as coisas e faz grandes hematomas em seus braços. É muito difícil assistir seu próprio filho fazer isso, mas é a maneira de se comunicar. “

Tandy se separou do marido, James, 48 ​​anos, há três anos, mas Angus gasta quatro noites por mês na casa de seu pai em Alderley Edge.

Através de uma parceria recente entre o gigante de varejo Marks & Spencer e a Newity de caridade para crianças com deficiência, Angus agora tem um novo travesseiro de segurança portátil de £ 2.200 para quando ele permanece lá.

Angus estuda na Escola Park Lane de Macclesfield, especializada no ensino de crianças com dificuldades de comunicação.

Tandy, anteriormente gerente de instalações da cidade de Londres, preside o conselho de administração da escola, diz: “Ele está lá desde que ele tinha dois anos e meio e ele ficará lá até os 19 anos.

Mum Tandy costumava ser gerente de instalações na Cidade de Londres (Imagem: Manchester Evening News)
Ela diz que Angus ama absolutamente ir à escola (Image: Manchester Evening News)

“Ele ama absolutamente a escola. E uma tarde por semana ele vai para a escola de Otis a qual eles chamam de escola florestal.

“Otis sempre dizia:” Eu quero que meu irmão vá para a mesma escola que eu, como os irmãos e irmãs de todos os outros “. É tão injusto’.

“Agora ele entra e adora. Eles têm um vínculo muito bom.

“Otis é um rapaz muito grande e as pessoas nunca acreditam que há apenas dois anos entre eles. Angus ainda está em roupas para pessoas dez anos mais novas do que ele. É como lidar com um pré-criança naquele estágio, antes do início da caminhada.

“E eu acho que ele é capaz de andar – só depende de ele ter a confiança para fazê-lo. Ele tem exercícios para fazer durante o verão para ajudá-lo a aprender.

Tandy diz que Angus sempre acorda rindo e com um grande sorriso no rosto.

Angus gosta de ver DVDs uma e outra vez (Imagem: Manchester Evening News)

“Nós geralmente tomamos o café da manhã e então vamos dar uma volta o, diz ela. “Ele ama absolutamente DVDs – The Jungle Book, Curious George, Fantasia – ele os assiste  repetidas vezes.

“Ele adora música também. Aparentemente, ele ouve rock pesado na escola! Mas sua atividade favorita  é a natação. Ele ama a água e ela o ajuda fisicamente também.

“Angus também gosta de sentar-se e assistir Otis jogando cricket. Muito para diversão de todos, quando alguém sai, Angus apenas ri.

Ele também gosta de ver seu grande irmão Otis jogando cricket (Image: Macclesfield Express)

Quando se trata da expectativa de vida de Angus, Tandy é franco: “Nós absolutamente não temos idéia. Nós realmente não sabemos o que ele fará depois da escola. Ele nunca poderá trabalhar.

“Mas Angus é um menino muito feliz. Sempre que as coisas estão indo ao seu caminho, ele é delicioso.

“Ele tem essa risada brilhante linda e sempre está sorrindo”.

 

Fontes: Mirror / Daily News/ R7

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Mãe da semana: Daniela Fonseca – Você sabe o que é a Hellp Síndrome?

A mãe dessa semana é a Daniela Fonseca, a Dani trabalhou comigo há uns anos atrás e pude acompanhar seu desejo por ser mãe, a Dani realizou seu desejo, mas não foi tão fácil assim.Confira a história da Dani!

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A minha primeira gestação a 2 anos e 9 meses atrás foi super planejada e muito esperada, meu médico dizia que eu precisaria de um tratamento hormonal para engravidar, já que eu tinha tentando outras vezes e nada, mas foi o médico pedir os exames para começarmos o tratamento que pimbaaa, lá esta eu gravida de 8 semanas. O engraçado é que descobri no dia 1 de abril que estava grávida e contei para o meu marido por telefone, difícil foi fazer ele acreditar que não era pegadinha de 1 de abril, rsrsrsrsrs, olhávamos juntos varias vezes o exame mas a ficha só caiu no primeiro ultrassom.

A gestação do meu Lucca foi bem turbulenta, tive diabetes gestacional e a minha pressão começou a dar sinais que queria subir com 24 semanas de gestação, fiz tudo o que podia e com todos os médicos que deveria, mas com 33 semanas depois de sentir uma dor de cabeça chata que não passava nunca, liguei para o médico plantonista da equipe do meu médico que estava viajando para ele me ajudar, o médico plantonista me pediu para ir ao hospital para desencargo, pois bem, por lá fiquei….exames e mais exames e só ouvia a obstetriz conversando e tentando a todo custo achar meu médico para falar de mim…. Mandaram os exames por e-mail para ele que estava em um congresso e ele pediu para repetir tudo e me manteve internada, no dia seguinte, logo pela manhã ( a internação foi ás 21:00 do dia anterior) os exames foram repetidos, no começo da noite meu bebe já  apresentava sofrimento fetal e ninguém me falava nada o que acontecia….

Meu marido saiu para buscar roupas e nesse instante meu médico me ligou da estrada dizendo que estava indo para o  hospital fazer meu parto, que era para eu ligar para o meu marido voltar imediatamente, ou ele não assistiria o parto, quando o meu médico chegou eu já estava até pronta pra ir pra sala de cirurgia, assustada e sozinha ainda, meu médico sentou ao meu lado e explicou que eu estava com “Hellp Sindrome” uma intercorrência obstétrica rara e de difícil diagnóstico, a que mais mata mãe e bebê no mundo ((H, hemolytic anemia), enzimas hepáticas (EL, elevated liver enzymes) e baixa contagem de plaquetas (LP, low platelet count) (HELLP) são as principais características da síndrome.). A cura??? Separar mãe e filho independente da sua idade gestacional antes que seja tarde. Nossa sorte é que meu bebe tinha 33 semanas e conseguiu sobreviver a síndrome que nos afetou e aos 22 dias de UTI e a insuficiência respiratória. Meu marido chegou a 5 minutos de eu ir para a sala de cirurgia e meu obstetra teve que chacoalhar ele pra ele cair em si que estava indo pra sala de cirurgia sem saber o que podia acontecer, sem ao menos saber se ia voltar de lá e com ou seu o nosso bebê.

Tive hemorragia, fiquei na UTI também, fui vê-lo 24 horas depois, de cadeira de rodas que me acompanhou os 8 dias de internação, pois perdi muito sangue e meus níveis de plaquetas, enzimas demoraram um pouco pra voltar. Ainda fiquei 3 meses com uma anemia profunda.  Na mesa de cirurgia, lembro que rezei muito, pedi muito pra que nada acontecesse conosco, e Deus me ouviu e nos permitiu esse milagre, estamos aqui eu e meu guerreiro Lucca, já tive uma segunda gravidez, minha Manuella de 5 meses, que foi uma gestação bem complicada, pois a Síndrome poderia voltar, injeções de anti-coagulantes na barriga a gestação quase toda, acompanhamentos, e mil coisas mais, enfim cheguei nas 39 semanas de gestação e graças a Deus foi tudo bem.

Sou mãe do meu guerreiro Lucca, recém-diagnosticado com um espectro de autismo e minha princesa Manuella que tem 5 meses.

Mãe da Semana: Márcia Freire: Você sabe o que é a Síndrome Rubinstein Taybi?

A mãe desta semana é a guerreira Márcia Freire, mãe de Rodrigo, 11 anos, eu a conheci num grupo de mães o qual ela gerencia chamado Mães e Filhos, esse grupo é muito legal e diferenciado porque além da troca de informações entre as mães, há muitos posts motivacionais onde elas se apoiam e se ajudam com as dificuldades que elas enfrentam. A Márcia cria sozinha seu filho,  mesmo com todas as dificuldades ela consegue dar a ele oportunidades de que ele se desenvolva. Cada avanço no desenvolvimento dele é uma vitória. Gente!!! É muito amor envolvido nessa linda história. Vale a pena ler!!!!

***

Vou contar um pouco da história do meu filho, ele nasceu com uma síndrome rara chamada Rubinstein Taybi (doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela). Só que só descobri quando ele estava com 1 ano e um mês, essa síndrome não e possível detectar na gestação, só e descoberta depois de algum tempo através da mal formação, ele foi diagnosticados após ele ser internado 03 vezes por causa de pneumonia.

Passei por vários médicos com ele  pois ele além da síndrome ele tem CIV –  problemas no coração, fora muitas lutas para chegar até aqui, fisioterapia, fonoaudiologia, ecoterapia, escola regular…, mas em tudo Deus estava na frente, hoje meu filho esta esperto, sabe o que quer, anda só que para chegar onde cheguei derramei muitas lágrimas, foram muitas noites sem dormir.

Quase tive uma depressão por ver um filho com vários problemas de saúde, mas pedi forças a Deus para não desistir de lutar pelo meu filho, acredito que fui uma mãe privilegiada, pois hoje vejo o quanto valeu a pena as lutas as lágrimas e nada foi em vão.

Sei que não e fácil ter uma criança com necessidades especiais, ainda existe vários preconceitos, a começar pela própria família, mas o amor que meu filho transmite pra mim jamais vai fazer com que eu desista de lutar por ele.

Você sabe o que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

  • Baixa estatura.
  • Nariz pontiagudo.
  • Orelhas ligeiramente deformadas.
  • Palato curvado.
  • Cabeça pequena.
  • Sobrancelhas grossas ou curvadas.
  • Polegares largos e as vezes angulados
  • Dedão dos pés grandes e largos.
  • Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
  • Marca de nascença vermelha na testa.
  • Articulações hiperextensíveis.
  • Pelve pequena e inclinada.
  • Excesso de cabelos
  • Nos meninos normalmente os testículos não descem.
  • Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Esta síndrome não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.

Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.

Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros.

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.

É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho.

Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:

  • Problemas de alimentação.
  • Refluxo e vômitos.
  • Cuidado de repouso.
  • Treinamento respiratório.
  • Terapias familiar.
  • Ajuda financeira para despesas médicas.
  • Modificação de comportamentos.
  • Infeccções respiratórias.

Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.

 Fonte: http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-rubinsrein-taybi.htm