Mãe da Semana: Márcia Freire: Você sabe o que é a Síndrome Rubinstein Taybi?

A mãe desta semana é a guerreira Márcia Freire, mãe de Rodrigo, 11 anos, eu a conheci num grupo de mães o qual ela gerencia chamado Mães e Filhos, esse grupo é muito legal e diferenciado porque além da troca de informações entre as mães, há muitos posts motivacionais onde elas se apoiam e se ajudam com as dificuldades que elas enfrentam. A Márcia cria sozinha seu filho,  mesmo com todas as dificuldades ela consegue dar a ele oportunidades de que ele se desenvolva. Cada avanço no desenvolvimento dele é uma vitória. Gente!!! É muito amor envolvido nessa linda história. Vale a pena ler!!!!

***

Vou contar um pouco da história do meu filho, ele nasceu com uma síndrome rara chamada Rubinstein Taybi (doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela). Só que só descobri quando ele estava com 1 ano e um mês, essa síndrome não e possível detectar na gestação, só e descoberta depois de algum tempo através da mal formação, ele foi diagnosticados após ele ser internado 03 vezes por causa de pneumonia.

Passei por vários médicos com ele  pois ele além da síndrome ele tem CIV –  problemas no coração, fora muitas lutas para chegar até aqui, fisioterapia, fonoaudiologia, ecoterapia, escola regular…, mas em tudo Deus estava na frente, hoje meu filho esta esperto, sabe o que quer, anda só que para chegar onde cheguei derramei muitas lágrimas, foram muitas noites sem dormir.

Quase tive uma depressão por ver um filho com vários problemas de saúde, mas pedi forças a Deus para não desistir de lutar pelo meu filho, acredito que fui uma mãe privilegiada, pois hoje vejo o quanto valeu a pena as lutas as lágrimas e nada foi em vão.

Sei que não e fácil ter uma criança com necessidades especiais, ainda existe vários preconceitos, a começar pela própria família, mas o amor que meu filho transmite pra mim jamais vai fazer com que eu desista de lutar por ele.

Você sabe o que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

  • Baixa estatura.
  • Nariz pontiagudo.
  • Orelhas ligeiramente deformadas.
  • Palato curvado.
  • Cabeça pequena.
  • Sobrancelhas grossas ou curvadas.
  • Polegares largos e as vezes angulados
  • Dedão dos pés grandes e largos.
  • Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
  • Marca de nascença vermelha na testa.
  • Articulações hiperextensíveis.
  • Pelve pequena e inclinada.
  • Excesso de cabelos
  • Nos meninos normalmente os testículos não descem.
  • Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Esta síndrome não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.

Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.

Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros.

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.

É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho.

Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:

  • Problemas de alimentação.
  • Refluxo e vômitos.
  • Cuidado de repouso.
  • Treinamento respiratório.
  • Terapias familiar.
  • Ajuda financeira para despesas médicas.
  • Modificação de comportamentos.
  • Infeccções respiratórias.

Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.

 Fonte: http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-rubinsrein-taybi.htm

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9 comentários sobre “Mãe da Semana: Márcia Freire: Você sabe o que é a Síndrome Rubinstein Taybi?

  1. Oi Marcia, meu nome é Carolina. Meu bebê tem 45 dias de vida e o médico acha Q ele tem rubenstein taybi. Ainda não saiu o exame específico para saber com certeza. Mas eu estou mto triste e apavorada. Por isso após ler o seu depoimento resolvi entrar em contato para conhecer um pouco mais da sua história, das suas lutas e do seu filho. Meu telefone é 35-992421173, tem WhatsApp, caso queira conversar por favor entre em contato. Ele está internado no hospital das clinicas -instituto da criança, em SP. Obrigada.

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